Las personas de ascendencia africana están escasamente representadas en los estudios genéticos. Un nuevo esfuerzo cambiaría eso.
Los científicos planean recolectar material genético de 500.000 personas de ascendencia africana para crear lo que creen que será la base de datos de información genómica de población más grande del mundo.
La esperanza es construir un nuevo “genoma de referencia” (un modelo para comparar con conjuntos completos de ADN de individuos) y comprender mejor las variantes genéticas que afectan a los negros. Esto podría eventualmente traducirse en nuevos medicamentos y pruebas de diagnóstico, y ayudar a reducir las disparidades en salud.
La iniciativa fue lanzada el pasado miércoles por Meharry Medical College en Nashville, Tennessee, junto con el Regeneron Genetics Center, AstraZeneca, Novo Nordisk y Roche. Las compañías farmacéuticas están proporcionando la financiación, mientras que los datos serán administrados por una organización sin fines de lucro lanzada por Meharry, llamada Diaspora Human Genomics Institute.
Menos del 2% de la información genética estudiada proviene de personas afrodescendientes
Los organizadores dijeron que el proyecto era claramente necesario, señalando investigaciones que muestran que menos del 2 por ciento de la información genética estudiada hoy proviene de personas de ascendencia africana.
«Vamos a cerrar esta brecha y esto es sólo el comienzo«, afirmó Anil Shanker, vicepresidente senior de investigación e innovación de Meharry.
Los científicos saben desde hace mucho tiempo que el punto de referencia que comparan con los genomas individuales se basa principalmente en el material genético de un solo hombre y no refleja el espectro de la diversidad humana.
Aunque los genomas de dos personas (es decir, un conjunto de instrucciones para construir y mantener un ser humano) son idénticos en más del 99%, los científicos dicen que quieren comprender las diferencias.
Un estudio de 10 años
El proyecto no está vinculado a investigaciones relacionadas que ya estén en marcha. En mayo, los científicos publicaron cuatro estudios sobre la construcción de
En el nuevo proyecto, Meharry, un centro académico de ciencias de la salud históricamente negro, reclutará pacientes del área de Nashville para que donen sangre y luego la enviará al Centro de Genética Regeneron, que realizará la secuenciación genética de forma gratuita.
Otros colegios y universidades históricamente negros en los Estados Unidos, así como la Universidad de Zambia en África, también reclutarán voluntarios. Los organizadores del proyecto también dijeron que estaban dispuestos a trabajar con otras universidades de África, así como con centros médicos y departamentos de salud de allí. Los organizadores esperan que el registro demore unos cinco años. Toda la información permanecerá anónima.
Después de la secuenciación genética, los datos se transferirán a un depósito en el Instituto de Genómica Humana de la Diáspora y la base de datos se proporcionará exclusivamente a las HBCU y a las instituciones involucradas en África. Los investigadores externos pueden acceder a la información a través de estas instituciones.
«Se puede imaginar que si estas escuelas tienen un recurso como este, otras instituciones académicas querrán colaborar con ellas«, dijo Lyndon Mitnaul, director ejecutivo de iniciativas de investigación en el Centro de Genética Regeneron.
Las empresas asociadas podrán utilizar los datos para investigar y desarrollar medicamentos y pruebas de diagnóstico.
La iniciativa de 10 años también implica el establecimiento de un programa de subvenciones para apoyar la investigación y la educación en genómica y campos relacionados en Meharry, así como programas STEM más amplios para niños de escuela primaria de varias comunidades.
Cada una de las compañías farmacéuticas involucradas tiene la intención de contribuir con 20 millones de dólares a los aspectos genéticos y educativos del esfuerzo.
Fuente: Africanews